Fysioterapeuten
08.06.2022
Andreas Lahelle, fysioterapeut, PhD., spesialist i nevrologisk fysioterapi. Forskningsleder ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge. andreas.lahelle@unn.no.
Mari Ellefsen-Martinsen, fysioterapeut MSc. og spesialist i barne- og ungdomsfysioterapi. Fysioterapeut ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Hanne Ludt Fossmo, fysioterapeut MSc. Fysioterapeut ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus, og forsknings- og utviklingsleder ved Vikersund Bad Rehabiliteringssenter.
Andreas Dybesland Rosenberger, fysioterapeut MSc. og spesialist i nevrologisk fysioterapi. Seksjonsleder ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge.
Aristomo Andries, lege, M.Phil. i samfunnshelse. Forsker ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus.
Kjell Arne Arntzen, lege PhD., spesialist i nevrologi. Seksjonsoverlege ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge.
Cecilie Thommessen, psykolog MSc., fordypning i barn og ungdom. Privatpraktiserende psykologspesialist Lørenskog og brukerrepresentant.
Christian Alexander Vedeler, lege PhD., spesialist i nevrologi. Overlege ved Nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssjukehus, og professor ved Universitetet i Bergen.
Kristin Ørstavik, lege PhD., spesialist i nevrologi og i klinisk nevrofysiologi. Seksjonsleder ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus.
Denne fagartikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 8. februar 2022.
Ingen interessekonflikter oppgitt.
Innledning
CMT er den vanligste formen for arvelig nevropati, og affiserer proteinproduksjonen i myelin og aksoner i perifere nerver (1). Prevalenstallene er usikre, men vi antar at 2.000-4.000 personer har sykdommen i Norge (2, 3). Det er kartlagt svært mange sykdomsgivende mutasjoner, og dette har medført et komplisert og omdiskutert system for kategorisering (1). Sykdommen klassifiseres etter arvegang, genetisk mutasjon og funn på nevrografi (demyeliniserende, aksonal eller intermediær affeksjon). De vanligste formene er CMT1 (dominant arvegang og affeksjon av myelin), CMT2 (dominant arvegang og affeksjon av akson), CMTX (kjønnsbunden arvegang) og CMT4 (recessiv arvegang og affeksjon av myelin). Disse benevnelsene etterfølges av en bokstav som identifiserer spesifikk mutasjon. CMT1 og CMT2 utgjør til sammen over 80 %, og CMT1A er den vanligste spesifikke undergruppen og utgjør om lag 40 % (4).
CMT er en svært heterogen sykdom. Noen er tilnærmet uten symptomer hele livet, mens andre kan være avhengig av rullestol og personlig assistanse fra tenårsalder. Det typiske kliniske bildet er langsom progresjon av polynevropatisymptomer som debuterer i første til tredje tiår (5). Muskelsvakhet, atrofi, smerter, dropfot, feilstillinger i føttene og lette sensoriske forstyrrelser er de mest vanlige symptomene tidlig i forløpet, mens muskelsvakhet og atrofi i hender kan komme senere. Skoliose kan utvikles både sent og tidlig i forløpet, avhengig av undergruppe (6). Alle disse symptomene påvirker pasientenes muligheter til å være fysisk aktive.
Det finnes ingen årsaksrettet behandling for CMT. Det er derfor viktig å fokusere på opprettholdelse av funksjon og aktivitetsnivå, samt forebygging av følgetilstander. Forskningen på fysisk aktivitet er begrenset, men hovedinntrykket er at pasientgruppen i sin helhet har redusert aktivitetsnivå. En nylig publisert norsk tverrsnittstudie viser høy andel stillesittende tid, og at 38 % ikke oppnår WHOs anbefalte nivå for regelmessig aktivitet (7). Dette er urovekkende når vi vet at inaktivitet og stillesitting er risikofaktorer for en rekke livsstilsykdommer. Da de fleste former for CMT ikke direkte påvirker forventet levealder, er forebygging av livsstilssykdommer et viktig fokusområde i oppfølgingen av tilstanden.
Hoveddel
Symptomer som påvirker fysisk aktivitet
Kunnskapsgrunnlaget for hva som påvirker muli
Gå til medietHanne Ludt Fossmo, fysioterapeut MSc. Fysioterapeut ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus, og forsknings- og utviklingsleder ved Vikersund Bad Rehabiliteringssenter.
Andreas Dybesland Rosenberger, fysioterapeut MSc. og spesialist i nevrologisk fysioterapi. Seksjonsleder ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge.
Aristomo Andries, lege, M.Phil. i samfunnshelse. Forsker ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus.
Kjell Arne Arntzen, lege PhD., spesialist i nevrologi. Seksjonsoverlege ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge.
Cecilie Thommessen, psykolog MSc., fordypning i barn og ungdom. Privatpraktiserende psykologspesialist Lørenskog og brukerrepresentant.
Christian Alexander Vedeler, lege PhD., spesialist i nevrologi. Overlege ved Nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssjukehus, og professor ved Universitetet i Bergen.
Kristin Ørstavik, lege PhD., spesialist i nevrologi og i klinisk nevrofysiologi. Seksjonsleder ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus.
Denne fagartikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 8. februar 2022.
Ingen interessekonflikter oppgitt.
Innledning
CMT er den vanligste formen for arvelig nevropati, og affiserer proteinproduksjonen i myelin og aksoner i perifere nerver (1). Prevalenstallene er usikre, men vi antar at 2.000-4.000 personer har sykdommen i Norge (2, 3). Det er kartlagt svært mange sykdomsgivende mutasjoner, og dette har medført et komplisert og omdiskutert system for kategorisering (1). Sykdommen klassifiseres etter arvegang, genetisk mutasjon og funn på nevrografi (demyeliniserende, aksonal eller intermediær affeksjon). De vanligste formene er CMT1 (dominant arvegang og affeksjon av myelin), CMT2 (dominant arvegang og affeksjon av akson), CMTX (kjønnsbunden arvegang) og CMT4 (recessiv arvegang og affeksjon av myelin). Disse benevnelsene etterfølges av en bokstav som identifiserer spesifikk mutasjon. CMT1 og CMT2 utgjør til sammen over 80 %, og CMT1A er den vanligste spesifikke undergruppen og utgjør om lag 40 % (4).
CMT er en svært heterogen sykdom. Noen er tilnærmet uten symptomer hele livet, mens andre kan være avhengig av rullestol og personlig assistanse fra tenårsalder. Det typiske kliniske bildet er langsom progresjon av polynevropatisymptomer som debuterer i første til tredje tiår (5). Muskelsvakhet, atrofi, smerter, dropfot, feilstillinger i føttene og lette sensoriske forstyrrelser er de mest vanlige symptomene tidlig i forløpet, mens muskelsvakhet og atrofi i hender kan komme senere. Skoliose kan utvikles både sent og tidlig i forløpet, avhengig av undergruppe (6). Alle disse symptomene påvirker pasientenes muligheter til å være fysisk aktive.
Det finnes ingen årsaksrettet behandling for CMT. Det er derfor viktig å fokusere på opprettholdelse av funksjon og aktivitetsnivå, samt forebygging av følgetilstander. Forskningen på fysisk aktivitet er begrenset, men hovedinntrykket er at pasientgruppen i sin helhet har redusert aktivitetsnivå. En nylig publisert norsk tverrsnittstudie viser høy andel stillesittende tid, og at 38 % ikke oppnår WHOs anbefalte nivå for regelmessig aktivitet (7). Dette er urovekkende når vi vet at inaktivitet og stillesitting er risikofaktorer for en rekke livsstilsykdommer. Da de fleste former for CMT ikke direkte påvirker forventet levealder, er forebygging av livsstilssykdommer et viktig fokusområde i oppfølgingen av tilstanden.
Hoveddel
Symptomer som påvirker fysisk aktivitet
Kunnskapsgrunnlaget for hva som påvirker muli
