Fysioterapeuten
31.08.2018
Kaja Giltvedt, spesialist i fysioterapi til barn og unge (MNFF), Cand. San., Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Kaja.giltvedt@frambu.no.
Hanne Ludt Fossmo, spesialfysioterapeut, MSc., Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander, Nevrologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus og FoU-leder Rehabiliteringssenteret Vikersund Kurbad.
Jeanette Koht, overlege, Ph.d., Nevrologisk avdeling, Drammen sykehus, Vestre Viken HF og 1. amanuensis, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo.
Denne fagartikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 20.06.2018. Ingen interessekonflikter oppgitt.
Innledning
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser gir et tverrfaglig tilbud til rundt 400 forskjellige sjeldne diagnoser inkludert arvelig ataksi (1).
Pasientorganisasjonen Norsk forening for Arvelig -Spastisk Paraparese/-Ataksi (NASPA) er en vesentlig samarbeidspartner (2), sammen med de kliniske fagmiljøene.
Denne artikkelen bygger på et skjønnsmessig utvalg av litteratur basert på søk gjort i Ovid MEDLINE/pubmed med søkeord som spinocerebellar ataxia (SCA), cerebellar ataxia, neurodegenerative ataxia and physiotherapy, exercise therapy, postural balance, rehabilitation. Det vises til at den engelske brukerforeningen for ataksi i Stor-
Sammendrag ■ Innledning: Arvelig ataksi er en gruppe med fremadskridende sykdommer som rammer nervesystemet og først og fremst lillehjernen og dens forbindelser. Sykdommene fører til ulik grad av koordinasjons- og bevegelsesvansker. Ettersom det ikke finnes kurativ behandling for arvelige ataksier, så er fysioterapioppfølging vesentlig for funksjon og livskvalitet.
■ Hoveddel: Arvelig ataksi skyldes sykdomsgivende varianter/mutasjon(er) i enkeltgener som gir skade i nervesystemet. Det er beskrevet godt over 100 ulike genetiske former for arvelige ataksier hvis alle ulike undergrupper og syndromer inkluderes. Antallet øker for hvert år som går, da flere og flere former oppdages gjennom forskning på nye familier med sykdommene. Pasienter som har fått diagnosen arvelig ataksi har som regel behov for fysioterapi. Individuell kartlegging og tilpasning er nødvendig ettersom arvelig ataksi er en stor og heterogen gruppe sykdommer. Fysioterapioppgaver kan ha til hensikt å lære personen praktiske strategier for å mestre aktiviteter i hverdagen, og for å vurdere behov for ortopediske- og tekniske hjelpemidler, samt tilrettelegging av omgivelsene. Fysioterapioppfølgingen bør også ha som mål å vedlikeholde og bedre funksjon med fokus på balanse, koordinasjon, styrke og mer spesifikke øvelser og trening. Det er viktig at fysioterapeuten setter seg grundig inn i diagnosen det gjelder og samarbeider effektivt med både lege og andre profesjoner for å gi et mest mulig helhetlig tilbud.
■ Avslutning: Fysioterapi utgjør en viktig del av oppfølgingen som personer med arvelige ataksier trenger for å bedre de fysiske plagene som følger med sykdommene.
■ Nøkkelord: Arvelig ataksi, fysioterapi, trening.
britannia har laget tverrfaglige retningslinjer for oppfølging av arvelige ataksier hvor et av kapitlene spesifikt omhandler fysioterapi (3).
Målet med denne fagartikkelen er å bidra med medisinsk informasjon, faglige råd og veiledning til fysioterapeuter som møter personer med arvelig ataksi i sin kliniske hverdag.
Hoveddel
Generelt om ataksi
Ordet ataksi er gresk og betyr «uten orden». Ataksi bruker vi som en klinisk deskriptiv betegnelse på bevegelser som er oppstykkete og hakkete og bevegelsesmønstrene til pasientene ser urytmiske og unøyaktige ut.
Ataksi kan oppstå på grunn av dysfunksjon i lillehjernen, vestibularisapparatet, bakstrengene eller baner inn og ut fra lillehjernen. Ataksi kan affisere armer, bein, kroppsstamme, tale, svelg og øyne. Funnene ved klinisk undersøkelse vil være en eller flere av følgende: gangataksi, kroppstamme/trunkal/ bol ataksi, ekstremitetsataksi, forstyrrelser i øyebevegelsene, dysfagi og taleproblemer.
Årsakene til ataksi kan deles i tre hovedgrupper. 1: Ervervete sykdommer som rammer lillehjernen og dens forbindelser (multippel sklerose, infeksjoner, svulster, hjerneslag etc.), 2: Hereditære/arvelige former og 3: Sporadiske former (ukjent årsak) (4).
Vi vil i denne artikkelen konsentrere oss om arvelig ataksi.
Klassifikasjon, årsak og hyppighet av arvelig ataksi
Arvelig ataksi er en gruppe med sykdommer som rammer nervesystemet og først og fremst lillehjernen og dens forbindelser. Sykdommene fører til at hjerneceller/baner blir ødelagt/endret. Arvelig ataksi skyldes sykdomsgivende varianter/mutasjon(er) i enkeltgener som gir skade i nervesystemet. Det er beskrevet godt over 100 ulike genetiske former for arvelige ataksier hvis vi inkluderer alle ulike undergrupper og syndromer. Antallet øker for hvert år som går, da flere og flere former oppdages gjennom forskning på nye familier med sykdommene (4-7). Arvelig ataksi arves som regel enten gjennom vikende (recessiv) arv (mor og far er bærere) eller dominant arv (flere generasjoner har det samme). Vi vet at sykdommene kan ha et ulikt klinisk utrykk og mange pasienter kan ha sykdommen i milde former. I tillegg kan disse sykdommene presentere seg på ulikt tidspunkt i løpet av livet. Hos mange pasienter er det ingen andre i familien med samme sykdom, men gjennom genetiske analyser kan man hos mange likevel finne mutasjoner. Vi kaller sykdommen sporadisk ataksi hvis sykdommen opptrer kun hos en pe
Gå til medietJeanette Koht, overlege, Ph.d., Nevrologisk avdeling, Drammen sykehus, Vestre Viken HF og 1. amanuensis, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo.
Denne fagartikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 20.06.2018. Ingen interessekonflikter oppgitt.
Innledning
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser gir et tverrfaglig tilbud til rundt 400 forskjellige sjeldne diagnoser inkludert arvelig ataksi (1).
Pasientorganisasjonen Norsk forening for Arvelig -Spastisk Paraparese/-Ataksi (NASPA) er en vesentlig samarbeidspartner (2), sammen med de kliniske fagmiljøene.
Denne artikkelen bygger på et skjønnsmessig utvalg av litteratur basert på søk gjort i Ovid MEDLINE/pubmed med søkeord som spinocerebellar ataxia (SCA), cerebellar ataxia, neurodegenerative ataxia and physiotherapy, exercise therapy, postural balance, rehabilitation. Det vises til at den engelske brukerforeningen for ataksi i Stor-
Sammendrag ■ Innledning: Arvelig ataksi er en gruppe med fremadskridende sykdommer som rammer nervesystemet og først og fremst lillehjernen og dens forbindelser. Sykdommene fører til ulik grad av koordinasjons- og bevegelsesvansker. Ettersom det ikke finnes kurativ behandling for arvelige ataksier, så er fysioterapioppfølging vesentlig for funksjon og livskvalitet.
■ Hoveddel: Arvelig ataksi skyldes sykdomsgivende varianter/mutasjon(er) i enkeltgener som gir skade i nervesystemet. Det er beskrevet godt over 100 ulike genetiske former for arvelige ataksier hvis alle ulike undergrupper og syndromer inkluderes. Antallet øker for hvert år som går, da flere og flere former oppdages gjennom forskning på nye familier med sykdommene. Pasienter som har fått diagnosen arvelig ataksi har som regel behov for fysioterapi. Individuell kartlegging og tilpasning er nødvendig ettersom arvelig ataksi er en stor og heterogen gruppe sykdommer. Fysioterapioppgaver kan ha til hensikt å lære personen praktiske strategier for å mestre aktiviteter i hverdagen, og for å vurdere behov for ortopediske- og tekniske hjelpemidler, samt tilrettelegging av omgivelsene. Fysioterapioppfølgingen bør også ha som mål å vedlikeholde og bedre funksjon med fokus på balanse, koordinasjon, styrke og mer spesifikke øvelser og trening. Det er viktig at fysioterapeuten setter seg grundig inn i diagnosen det gjelder og samarbeider effektivt med både lege og andre profesjoner for å gi et mest mulig helhetlig tilbud.
■ Avslutning: Fysioterapi utgjør en viktig del av oppfølgingen som personer med arvelige ataksier trenger for å bedre de fysiske plagene som følger med sykdommene.
■ Nøkkelord: Arvelig ataksi, fysioterapi, trening.
britannia har laget tverrfaglige retningslinjer for oppfølging av arvelige ataksier hvor et av kapitlene spesifikt omhandler fysioterapi (3).
Målet med denne fagartikkelen er å bidra med medisinsk informasjon, faglige råd og veiledning til fysioterapeuter som møter personer med arvelig ataksi i sin kliniske hverdag.
Hoveddel
Generelt om ataksi
Ordet ataksi er gresk og betyr «uten orden». Ataksi bruker vi som en klinisk deskriptiv betegnelse på bevegelser som er oppstykkete og hakkete og bevegelsesmønstrene til pasientene ser urytmiske og unøyaktige ut.
Ataksi kan oppstå på grunn av dysfunksjon i lillehjernen, vestibularisapparatet, bakstrengene eller baner inn og ut fra lillehjernen. Ataksi kan affisere armer, bein, kroppsstamme, tale, svelg og øyne. Funnene ved klinisk undersøkelse vil være en eller flere av følgende: gangataksi, kroppstamme/trunkal/ bol ataksi, ekstremitetsataksi, forstyrrelser i øyebevegelsene, dysfagi og taleproblemer.
Årsakene til ataksi kan deles i tre hovedgrupper. 1: Ervervete sykdommer som rammer lillehjernen og dens forbindelser (multippel sklerose, infeksjoner, svulster, hjerneslag etc.), 2: Hereditære/arvelige former og 3: Sporadiske former (ukjent årsak) (4).
Vi vil i denne artikkelen konsentrere oss om arvelig ataksi.
Klassifikasjon, årsak og hyppighet av arvelig ataksi
Arvelig ataksi er en gruppe med sykdommer som rammer nervesystemet og først og fremst lillehjernen og dens forbindelser. Sykdommene fører til at hjerneceller/baner blir ødelagt/endret. Arvelig ataksi skyldes sykdomsgivende varianter/mutasjon(er) i enkeltgener som gir skade i nervesystemet. Det er beskrevet godt over 100 ulike genetiske former for arvelige ataksier hvis vi inkluderer alle ulike undergrupper og syndromer. Antallet øker for hvert år som går, da flere og flere former oppdages gjennom forskning på nye familier med sykdommene (4-7). Arvelig ataksi arves som regel enten gjennom vikende (recessiv) arv (mor og far er bærere) eller dominant arv (flere generasjoner har det samme). Vi vet at sykdommene kan ha et ulikt klinisk utrykk og mange pasienter kan ha sykdommen i milde former. I tillegg kan disse sykdommene presentere seg på ulikt tidspunkt i løpet av livet. Hos mange pasienter er det ingen andre i familien med samme sykdom, men gjennom genetiske analyser kan man hos mange likevel finne mutasjoner. Vi kaller sykdommen sporadisk ataksi hvis sykdommen opptrer kun hos en pe
