Din Hørsel
07.12.2018
Det fins trolig flere hundre gener som disponerer for nedsatt hørsel og døvhet, men bare 125 av dem lar seg påvise ved gentesting. Vanligvis starter genjakten i etterkant av en barnefødsel.
Ifølge overlege Christoffer Jonsrud ved Medisinsk genetisk avdeling, Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) i Tromsø, har det skjedd store fremskritt innen genetikk og hørselstap de siste femten årene. Mens man før konsentrerte seg om ett gen og feil (mutasjoner) på dette, kan genetikerne nå gå litt bredere ut.
- Siden 2016 har vi kunnet tilby såkalte panelanalyser, der 125 gener som er assosiert med hørselstap undersøkes samtidig, sier Jonsrud.
MUTASJONER I GENET GJB2
UNN regnes som det sykehuset med størst kompetanse på genetisk testing av døvhet og hørselstap, og analyserer blodprøver fra hele landet. Majoriteten er fra barn som er under genetisk utredning og eventuelt foreldre og søsken. Hovedfokuset er på alvorlige hørselstap som debuterer tidlig og før språket utvikles.
Omtrent en tredjedel av de alvorligste hørselstapene som kan bekreftes med genetisk årsak hos småbarn dreier seg om mutasjoner i GJB2-genet. Etter innføring av hørselsscreeningen på nyfødte for ti år siden
Gå til mediet- Siden 2016 har vi kunnet tilby såkalte panelanalyser, der 125 gener som er assosiert med hørselstap undersøkes samtidig, sier Jonsrud.
MUTASJONER I GENET GJB2
UNN regnes som det sykehuset med størst kompetanse på genetisk testing av døvhet og hørselstap, og analyserer blodprøver fra hele landet. Majoriteten er fra barn som er under genetisk utredning og eventuelt foreldre og søsken. Hovedfokuset er på alvorlige hørselstap som debuterer tidlig og før språket utvikles.
Omtrent en tredjedel av de alvorligste hørselstapene som kan bekreftes med genetisk årsak hos småbarn dreier seg om mutasjoner i GJB2-genet. Etter innføring av hørselsscreeningen på nyfødte for ti år siden
