Bioingeniøren
21.04.2017
Hydroxymetylbilan syntase (HMBS) er det tredje enzymet i hemesyntesen, og mutasjonar i HMBS gir redusert enzymaktivitet og opphav til akutt intermitterande porfyri (AIP).
AIP gir akutte åtak som utløysast av substansar eller situasjonar som aukar behovet for heme, t.d. medikament, stress og hormon. Ein mutasjon kan hindre den normale koplinga av fire porfobilinogen (PBG)-substrat, som gir opphoping av PBG og forstadiet δ-aminolevulinsyre (ALA). Opphopinga gir truleg opphav til åtaka (1).
Intravenøst heme er vanleg behandling for åtaka, men god venetilgang og opprettha
Gå til medietIntravenøst heme er vanleg behandling for åtaka, men god venetilgang og opprettha