Fagpressenytt

Ingen skjønte hvorfor Regine Elvevold (23) stadig ble verre og til og med fikk nye funksjonsnedsettelser. Det passet ikke med diagnosen CP, som hun fikk som seksåring.

Eneste i Norge
Som skolejente brukte Regine rullator, det var kort vei til skolen og hun kunne være med på det meste. I dag har hun hverken gå- eller stå-funksjon og er helt avhengig av rullestol og brukerstyrte personlige assistenter (BPA). Hun stortrives i egen leilighet i Tromsø og føler at hun med tilrettelegging kan leve et tilnærmet normalt liv.
- Jeg har en sjelden diagnose, Mitokondriemyopati. Det finnes cirka hundre typer mitokondriesykdommer, og typen jeg har kalles IBA57, sier Regine.
- Det kan være mørketall og personer som er udiagnostisert eller feildiagnostisert, men vi er bare cirka 30-50 personer på verdensbasis som er offentlig registrert med akkurat denne diagnosen. I Norge er jeg alene om å ha den.
Regine forteller at hun både ser og hører dårlig. Hun er avhengig av rullestol, har nedsatt finmotorikk og hun blir fortere utmattet grunnet høyt energibruk. Men hun er også som enhver annen 23-åring med håp og drømmer for fremtiden.

Ingen særbehandling
Mitokondriemyopati skyldes en genfeil, men ingen av Regines søsken har fått sykdommen.
- Vi har et nært og godt samhold i familien, og jeg har alltid fått den støtten og hjelpen jeg har trengt. Jeg har aldri fått særbehandling, og det er jeg glad for. Det har nok vært med på å forme meg til den selvstendige og sosiale personen jeg har blitt. Selv om jeg trenger tilrettelegging, betyr det ikke at jeg ikke kan delta i fellesskapet og på det jeg har lyst til.