Fysioterapeuten
30.10.2017
Sammendrag ■ Nevromuskulære sykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer, her presentert ved Duchennes muskeldystrofi (DMD). Fysioterapeuter har et stort ansvar for å følge opp barn og unge med nevromuskulære sykdommer som har behov for tett oppfølging. I essayet beskrives hvordan denne oppfølgingen bør skje.
... Samarbeid mellom de ulike nivåene i helsetjenesten er en forutsetning da kunnskapsutviklingen kan skje raskt og behovet for justeringer i oppfølgingen er stort. I tillegg kan fysioterapeuten få en sentral oppgave i å vurdere virkninger av nye medisinske behandlingsmetoder. Fortsatt vil det være viktig å planlegge for og fastholde en helhetlig tankegang i habiliteringsprosessen av personer med nevromuskulære sykdommer. Innledning
Arvelige nevromuskulære sykdommer er en heterogen gruppe tilstander hvorav mange debuterer i barnealder og er progredierende. Det har de siste årene skjedd mye innen feltet både når det gjelder bedret symptomatisk behandling, men også årsaksrettet behandling. Duchennes muskeldystrofi (DMD) er et eksempel på en sykdom der behandlingen er i endring. Den medisinske utviklingen vil ikke bare ha stor betydning for den enkelte med DMD, men også for fysioterapeutens rolle og funksjon fremover. Det må planlegges for økt levetid, samt det å bli voksen og eldre med sykdommen. Fysioterapeuten er en nøkkelperson i den daglige oppfølgingen, og vil ha en viktig oppgave i å vurdere virkningen av medisinsk behandling, fordi fysisk funksjon ofte er det viktigste effektmålet.
Målet med essayet er å formidle vår kunnskap og erfaring vedrørende fysioterapioppfølging ved nevromuskulære sykdommer, her eksemplifisert ved DMD. Kunnskapsbasert oppfølging gir mulighet for å tilby beste praksis for guttene med DMD der formålet er å beholde motorisk funksjon lengst mulig, utsette senfølger og bidra til god livskvalitet. Dette fordrer tverrfaglig samarbeid og samarbeid mellom helsetjenestenivåene.
Medisinsk beskrivelse av DMD
DMD er en genetisk muskelsykdom med X-bundet arvegang som derfor rammer gutter. I to tredeler av tilfellene er mor bærer, i de resterende tilfeller er genforandringen nyoppstått. Symptomene viser seg kort tid etter at gutten har lært å gå. Noen kan være sene til å gå, faller mer enn vanlig, har problemer med å komme seg opp trapper, og hopping og løping er vanskelig. Mange har påfallende kraftige legger, noe som skyldes pseudohypertrofi, ikke kraftig muskulatur. Omkring en tredel har en mild kognitiv svikt, og noen viser atferdsavvik med ADHD-liknende symptomer, autistiske trekk eller tvangstrekk (1).
Sykdommen er langsomt progredierende, slik at guttene de første årene gjør motoriske framskritt. Deretter kommer en platåfase, gjerne i seks til åtte års alder, før de begynner å tape motoriske ferdigheter. Innen 12 års alder mister guttene gangfunksjonen, dersom ikke spesifikk behandling igangsettes. Da øker også tendensen til kontrakturer og skoliose. Pustefunksjonen, som krever muskelarbeid, svekkes langsomt, og med tiden utvikles ofte kardiomyopati. Diagnosen stilles nå oftest ved DNA-test ved blodprøve. Når det foreligger klinisk mistanke måles kreatin kinase (CK) i blod, og denne vil alltid være svært høy i denne fasen. Det er sjelden nødvendig å gå videre med muskelbiopsi.
Når en gutt får denne diagnosen, settes hele familien i en form for krisesituasjon. Tett oppfølging, tilpasset den enkelte families behov er viktig, selv om det er lite medisinsk behandling som gjøres den første tiden (2).
Når det gjelder medisinsk behandling ved DMD, har man i de siste 15-20 år anbefalt å starte med steroider litt før gutten når platåfasen i sykdomsutviklingen. Steroidene vil hos de fleste gi en bedret motorisk funksjon og bremse den negative utviklingen. Gangfunksjonen kan evt. forlenges i et par år. Det ser ut til at steroidene kan utsette skolioseutvikling, og det er holdepunkter for at svekkelse av pustefunksjon og hjertefunksjon forsinkes. Imidlertid har steroidene bivirkninger som særlig over tid er uheldige. Noen får uheldige atferdsendringer, særlig guttene som på forhånd viser slike tendenser. Uønsket overvekt ses særlig i den fasen gangfunksjonen tapes. Det ses økt tendens til osteoporose, dessuten veksthemning og forsinket pubertet. Et preparat som skal ha de samme gunstige effektene, men mindre bivirkninger prøves ut i noen land. Årsaksrettet behandling er under utprøving. Ett slikt preparat som påvirker avlesing av den genetiske koden er på markedet, men virker kun på et mindretall av de aktuelle mutasjonene. Preparater som på annen måte påvirker avlesingen ved andre spesifikke mutasjoner (såkalt «exon skipping») testes ut, og minst ett er godkjent i USA. Med disse medisinene håper man at sykdommen endres til en mildere tilstand, mer lik Becker muskeldystrofi. Helbredende behandling er foreløpig ikke tilgjengelig.
Fysioterapi ved DMD
DMD er en sykdom som endrer seg over tid. Fysioterapeuten skal inn så snart diagnosen er stilt. Fysioterapitiltakene må tilpasses de fasene guttene går gjennom. Et hovedfokus vil være å motvirke negativ utvikling for lengst mulig å opprettholde funksjon, bedre livskvalitet og livslengde. Tilnærminger for å forhindre alvorlige kontrakturer er essensielt. Redusert funksjon og smerter ses ofte som resultatet dersom dette
Gå til medietArvelige nevromuskulære sykdommer er en heterogen gruppe tilstander hvorav mange debuterer i barnealder og er progredierende. Det har de siste årene skjedd mye innen feltet både når det gjelder bedret symptomatisk behandling, men også årsaksrettet behandling. Duchennes muskeldystrofi (DMD) er et eksempel på en sykdom der behandlingen er i endring. Den medisinske utviklingen vil ikke bare ha stor betydning for den enkelte med DMD, men også for fysioterapeutens rolle og funksjon fremover. Det må planlegges for økt levetid, samt det å bli voksen og eldre med sykdommen. Fysioterapeuten er en nøkkelperson i den daglige oppfølgingen, og vil ha en viktig oppgave i å vurdere virkningen av medisinsk behandling, fordi fysisk funksjon ofte er det viktigste effektmålet.
Målet med essayet er å formidle vår kunnskap og erfaring vedrørende fysioterapioppfølging ved nevromuskulære sykdommer, her eksemplifisert ved DMD. Kunnskapsbasert oppfølging gir mulighet for å tilby beste praksis for guttene med DMD der formålet er å beholde motorisk funksjon lengst mulig, utsette senfølger og bidra til god livskvalitet. Dette fordrer tverrfaglig samarbeid og samarbeid mellom helsetjenestenivåene.
Medisinsk beskrivelse av DMD
DMD er en genetisk muskelsykdom med X-bundet arvegang som derfor rammer gutter. I to tredeler av tilfellene er mor bærer, i de resterende tilfeller er genforandringen nyoppstått. Symptomene viser seg kort tid etter at gutten har lært å gå. Noen kan være sene til å gå, faller mer enn vanlig, har problemer med å komme seg opp trapper, og hopping og løping er vanskelig. Mange har påfallende kraftige legger, noe som skyldes pseudohypertrofi, ikke kraftig muskulatur. Omkring en tredel har en mild kognitiv svikt, og noen viser atferdsavvik med ADHD-liknende symptomer, autistiske trekk eller tvangstrekk (1).
Sykdommen er langsomt progredierende, slik at guttene de første årene gjør motoriske framskritt. Deretter kommer en platåfase, gjerne i seks til åtte års alder, før de begynner å tape motoriske ferdigheter. Innen 12 års alder mister guttene gangfunksjonen, dersom ikke spesifikk behandling igangsettes. Da øker også tendensen til kontrakturer og skoliose. Pustefunksjonen, som krever muskelarbeid, svekkes langsomt, og med tiden utvikles ofte kardiomyopati. Diagnosen stilles nå oftest ved DNA-test ved blodprøve. Når det foreligger klinisk mistanke måles kreatin kinase (CK) i blod, og denne vil alltid være svært høy i denne fasen. Det er sjelden nødvendig å gå videre med muskelbiopsi.
Når en gutt får denne diagnosen, settes hele familien i en form for krisesituasjon. Tett oppfølging, tilpasset den enkelte families behov er viktig, selv om det er lite medisinsk behandling som gjøres den første tiden (2).
Når det gjelder medisinsk behandling ved DMD, har man i de siste 15-20 år anbefalt å starte med steroider litt før gutten når platåfasen i sykdomsutviklingen. Steroidene vil hos de fleste gi en bedret motorisk funksjon og bremse den negative utviklingen. Gangfunksjonen kan evt. forlenges i et par år. Det ser ut til at steroidene kan utsette skolioseutvikling, og det er holdepunkter for at svekkelse av pustefunksjon og hjertefunksjon forsinkes. Imidlertid har steroidene bivirkninger som særlig over tid er uheldige. Noen får uheldige atferdsendringer, særlig guttene som på forhånd viser slike tendenser. Uønsket overvekt ses særlig i den fasen gangfunksjonen tapes. Det ses økt tendens til osteoporose, dessuten veksthemning og forsinket pubertet. Et preparat som skal ha de samme gunstige effektene, men mindre bivirkninger prøves ut i noen land. Årsaksrettet behandling er under utprøving. Ett slikt preparat som påvirker avlesing av den genetiske koden er på markedet, men virker kun på et mindretall av de aktuelle mutasjonene. Preparater som på annen måte påvirker avlesingen ved andre spesifikke mutasjoner (såkalt «exon skipping») testes ut, og minst ett er godkjent i USA. Med disse medisinene håper man at sykdommen endres til en mildere tilstand, mer lik Becker muskeldystrofi. Helbredende behandling er foreløpig ikke tilgjengelig.
Fysioterapi ved DMD
DMD er en sykdom som endrer seg over tid. Fysioterapeuten skal inn så snart diagnosen er stilt. Fysioterapitiltakene må tilpasses de fasene guttene går gjennom. Et hovedfokus vil være å motvirke negativ utvikling for lengst mulig å opprettholde funksjon, bedre livskvalitet og livslengde. Tilnærminger for å forhindre alvorlige kontrakturer er essensielt. Redusert funksjon og smerter ses ofte som resultatet dersom dette
