Fagpressenytt

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en arvelig form for ikke-insulinavhengig type diabetes mellitus (1). Diagnosen baseres på typiske kliniske symptomer og identifisering av sykdomsgivene (patogen) genmutasjon som årsak til MODY. Hensikten med artikkelen er å belyse viktigheten av funksjonelle proteinanalyser for å evaluere konsekvensen av MODY-genvarianter, for en presis MODY-diagnose og for persontilpasset medisin for pasienter med utvalgte subtyper av MODY. Artikkelen gir en oversikt over karakterisering, årsak og utvikling av vanlige former for diabetes og MODY og funksjonelle proteinanalyser som er relevant innen diagnostikk av enkelte MODY-subtyper.

Diabetes mellitus
Diabetes mellitus er en kronisk sykdom som oppstår når kroppens bukspyttkjertel enten ikke produserer nok insulin, eller når kroppen ikke klarer å effektivt dra nytte av insulinet som produseres. Insulin er et hormon som regulerer blodsukkeret (2). Hyperglykemi, eller forhøyet blodsukker, er en vanlig effekt av ukontrollert diabetes, som over tid fører til alvorlig skade på mange av kroppens systemer, spesielt nerver og blodårer. På verdensbasis øker forekomsten av diabetes kraftig. Mer enn 537 millioner lider av diabetes i dag, og forekomsten er predikert å øke til 700 millioner innen år 2045, på grunn av livsstilsfaktorer som fedme og inaktivitet (2). Ifølge The American Diabetes Association kan diagnosen diabetes bli satt enten når fastende plasmaglukose (FGP) er > 7,0 mmol/L, eller etter en 75g glukosetoleransetest, der plasmaglukosekonsentrasjonen er > 11,1 mmol/L, to timer etter test. HbA1c er andelen hemoglobin som har bundet glukose. HbA1c-nivå, som et mål på langtidsblodsukkeret, kan også bli brukt som markør for kronisk glykemi. En konsentrasjon > 47,5 mmol/ mol (6,5%) er anbefalt som diagnostisk grense for diabetes (3). I tillegg, om pasienten har klassiske symptomer på hyperglykemi eller en hyperglykemisk krise, kan diagnosen settes ved tilfeldig nivå av plasmaglukose > 11,1 mmol/L (3).

Diabetes type 1
Diabetes type 1 (T1D) (tidligere kjent som insulin-avhengig, juvenil eller barnediabetes) er karakterisert ved mangelfull insulinproduksjon, ikke-målbare konsentrasjoner av plasma C-peptid, og ketoacidose (økte nivåer av ketoner grunnet forlengede perioder av hyperglykemi) (2). Symptomer ved T1D inkluderer økende urinering, tørste, konstant sult, vekttap, synsforandringer og tretthet. Slike symptomer kan oppstå plutselig. Andre karakteristiske trekk ved T1D er tidlig debut (vanligvis
Diabetes type 2
Diabetes type 2 (T2D) (tidligere kalt ikke-insulinavhengig eller adult-onset) forårsakes av kroppens manglende effektive bruk av insulin. Hyperglykemien oppstår på grunn av nedsatt insulinsekresjon og/eller insulinresistens, og er karakterisert ved manglende vevsrespons til insulin (4). Over 90% av diabetespopulasjonen har T2D (2). Denne formen for diabetes er hovedsakelig et resultat av høy kroppsvekt