Av THERESE MARVIK DAHL og CATHRIN LYTOMT SALVADOR
THERESE MARVIK DAHL, spesialbioingeniør, Oslo universitetssykehus-Rikshospitalet (OUS-RH), Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer. Epost: thmdah@ous-hf.no
CATHRIN LYTOMT SALVADOR, overlege PhD, OUS-RH, Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer.
Nevrotransmittere i spinalvæske.pdf (338 KB)
Bakgrunn
Nevrotransmittersykdommer er sjeldne medfødte metabolske sykdommer som er underdiagnostisert i Norge, og det er behov for økt fokus på denne sykdomsgruppen. Tidligere ble prøver sendt fra Oslo universitetssykehus-Rikshospitalet (OUS-RH) til Tyskland for analyse. Prosessen med forsendelse og analyse ved et utenlandsk laboratorium er både tidkrevende og kostbar. I tillegg vil lang transporttid øke risikoen for at prøvematerialet forringes.
Etter ønske fra Barnenevrologisk seksjon OUS-RH har Seksjon for medfødte metabolske sykdommer (Avdeling for medisinsk biokjemi OUS-RH) etablert analyser for nevrotransmittere i CSF. Dette vil gi forbedret diagnostisk tilbud og bidra til kvalitetshevende tiltak for den aktuelle pasientgruppen i Norge.
Nevrotransmittere. Nevrotransmittere er signalmolekyler som skilles ut av nerveceller for å stimulere eller dempe aktiviteten til en annen celle. Det finnes mange ulike typer nevrotransmittere, og i sentralnervesystemet er biogene aminer (serotonin, dopamin, adrenalin, noradrenalin) og aminosyrenevrotransmittere (gamma-aminobutyrat (GABA), glysin og serin) noen av de viktigste. Nevrotransmittere er med på å regulere blant annet koordinasjon, psykomotorisk funksjon, emosjonell stabilitet, kroppstemperatur, søvn og hukommelse (8).
Nevrotransmittersykdommer. Nevrotransmittersykdommer skyldes defekter i metabolismen av nevrotransmittere og kan deles inn i primære og sekundære nevrotransmittersykdomme
