forskning.no
12.04.2016
Folk med visse mutasjoner i genene er dømt til å bli alvorlig syke. Men nå har forskerne funnet bærere som på uforklarlig vis forblir friske. Ingrid Spilde journalist Det handler om såkalte mendelske sykdommer.
Dette er sjeldne lidelser som forårsakes av en spesiell mutasjon i bare ett eneste gen. Arver du en slik mutasjon, er sykdom garantert. (For mange av disse lidelsene må du arve det muterte genet fra både mor og far for å få sykdommen.)
Les merDe mendelske sykdommene er ofte svært alvorlige, og i de fleste tilfellene mangler vi effektive medisiner. Kjente eksempler er cystisk fibrose og Huntingtons sykdom.
Forskere har forsøkt å forstå mer ved å studere genene og kroppene til dem som er blitt syke. Men nå har et team av forskere forsøkt seg på den motsatte strategien:
Rong Chen og en rekke andre forskere lette i stedet e