Fagpressenytt

De retningslinjer jeg publiserte for dette ble da genene ble funnet omgjort til retningslinjer for hvem som skulle tilbys gentest, og er tilnærmet uendret de retningslinjene Helsedirektoratet fremdeles anbefaler. Familiehistorie hos de som hadde sjeldne varianter ble innledningsvis brukt til å vurdere om de gav sykdom.

Etter hvert forsto man at når genproduktet var galt, gav genvarianten sykdom, og en antar nå at visse typer genfeil alltid gir sykdom i BRCA2 genet. Den angjeldende varianten ble funnet i familie med stor opphopning av brystkreft, de syke som ble undersøkt hadde varianten, og den var antatt å ofte gi galt genprodukt. Det var og er fremdeles ikke avklart i hvilken grad slike genvarianter gir sykdom, dagens retningslinjer inneholder ikke sikre kriterier for å klassifisere dem uten gjennom omfattende undersøkelser av den type vi publiserte for hv