Hanne Ludt Fossmo, fysioterapeut MSc. Fysioterapeut ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus, og forsknings- og utviklingsleder ved Vikersund Bad Rehabiliteringssenter.
Andreas Dybesland Rosenberger, fysioterapeut MSc. og spesialist i nevrologisk fysioterapi. Seksjonsleder ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge.
Aristomo Andries, lege, M.Phil. i samfunnshelse. Forsker ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus.
Kjell Arne Arntzen, lege PhD. spesialist i nevrologi. Seksjonsoverlege ved Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge.
Cecilie Thommessen, psykolog MSc. fordypning i barn og ungdom. Privatpraktiserende psykologspesialist Lørenskog og brukerrepresentant.
Christian Alexander Vedeler, lege PhD. spesialist i nevrologi. Overlege ved Nevrologisk avdeling, Haukeland universitetssjukehus, og professor ved Universitetet i Bergen.
Kristin Ørstavik, lege PhD. spesialist i nevrologi og i klinisk nevrofysiologi. Seksjonsleder ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), Oslo universitetssykehus.
Denne fagartikkelen er fagfellevurdert etter Fysioterapeutens retningslinjer, og ble akseptert 8.februar 2022. Ingen interessekonflikter oppgitt.
Sammendrag
Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er en arvelig nevromuskulær tilstand som i hovedsak rammer nervene i føttene. På grunn av flere symptomer som påvirker gangfunksjon og balanse, har personer med CMT redusert aktivitetsnivå. Denne artikkelen, basert på forfattergruppens kliniske erfaringer og et skjønnsmessig litteraturutvalg, belyser hvordan symptomer påvirker muligheten til å være i fysisk aktivitet, hvilke effekter trening og fysisk aktivitet har, samt hvilke anbefalinger og oppfølging fysioterapeuter som møter pasientgruppen kan gi. Forskningsgrunnlaget for fysisk aktivitet for personer med CMT er mangelfullt, men utholdenhetstrening og styrketrening på lavt til moderat nivå kan trygt anbefales. Fysioterapeuters kompetanse er nødvendig for å tilpasse trening og aktivitet til den enkelte pasients individuelle behov. Lystbetonte og sosiale aktiviteter i naturen kan også være gode arenaer for å drive fysisk aktivitet, og det er tilgjengelige hjelpemidler, ordninger og organisasjoner som kan bidra til en aktiv livstil for personer med CMT.
Nøkkelord: Charcot-Marie-Tooth sykdom, nevromuskulære tilstander, sjeldne tilstander, fysisk aktivitet, trening, fysioterapi, individualisering
Abstract
Exercise and physical activity for persons with Charcot-Marie-Tooth Disease
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a hereditary neuromuscular disease primarily affecting the nerves in the feet. Physical activity is reduced in persons with CMT due to several symptoms that impair gait and balance. This paper, which is based on the authors' experience from the clinical field and an unsystematic selection from the literature, presents how CMT symptoms affect physical activity, the effects of exercise and physical activity, and recommendations for physiotherapists working with CMT patients. The research evidence in physical activity for people with CMT is sparse. However, low to moderate aerobic exercise and strength training are safe and can be recommended. Individualization is important to meet each patients' specific needs, and should be managed together with a physiotherapist. Enjoyable and social activities in the outdoors can also be excellent arenas for physical activity, and there are several available activity aids, arrangements and organizations that can contribute to an active lifestyle for people with CMT.
Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease, neuromuscular diseases, rare diseases, physical activity, exercise, physiotherapy, individualization
