Det var i sofaen hjemme på Lørenskog at datteren på syv år stivnet til. Øynene pekte oppover og hun ble helt blek. Det hadde skjedd noe lignende før, men dette var større. Mer alvorlig. Sigrun ringte 113.
Visste lite
Hvert år fødes det i gjennomsnitt to til fire barn med et helt spesielt syndrom i Norge. I 1999 gjorde det også det. Jenta het Christina. Da Christina var fem måneder gammel, fikk hun påvist Smith-Magenis' syndrom (SMS). Hun er blant få som har fått påvist SMS så tidlig. Det kan nemlig være vanskelig for leger å sette riktig diagnose.
Med seg hjem fra legen fikk Sigrun et utydelig ark med informasjon på dansk. Hun var ikke alene om å vite lite om diagnosen på den tiden. Selv kjente hun bare om én annen som hadde den. Men i årene som fulgte, fikk Sigrun vite mye mer. Og på kroppen fikk hun kjenne hvilken effekt den hadde på datteren hennes.
Nå er datteren blitt 20, og Sigrun møter henne tre timer i uka. Det er alt hun orker.
Takler følelser dårlig
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har spesiell kompetanse om over 400 ulike medfødte diagnoser eller diagnosegrupper. Felles for disse er at de er sjeldne. En av dem er SMS. I dag kjenner kompetansesenteret til 40 til 50 personer som har SMS, en diagnose hvor du mangler en bit av et kromosom. Ifølge Nag burde tallet vært høyere ettersom syndromet er underdiagnostisert.
{f1}
Jobber du med en person som har SMS, jobber du med en som takler egne og andres følelser dårlig, og som har et stort kontrollbehov. Er noe utenom det vanlige, kan personen reagere med å slå, sparke eller bite. Det er gjerne personen han eller hun har knyttet seg særlig til som får kjenne på det. Personen har også søvnproblemer. Mens melatoninnivået i kroppen til de fleste er lavt på dagtid og høyt på natta, har personer med SMS det omvendt. Det vil si at de ofte er ferdig med natta når klokka så vidt har passert midnatt.
Hvor kognitivt sterk personen er, varierer veldig. Mens noen ikke har språk og er multihandikappet, har andre en lettere utviklingshemming. Hvordan personen ser ut varierer også en del. Noen ser ganske normale ut, mens andre utvikler sterkere syndromtrekk i puberteten.
{f2}
Oppfører seg ulikt
Mange beskriver sine SMS barn som at de tre personer i en og samme kropp. Ofte reagerer de som en ett eller toåring på følelsesmessige påkjenninger, mens de kognitivt oppfører seg som en person mellom fem og ti år. De er imidlertid ofte ganske humoristiske. Disse tre nivåene gjør det ofte vanskelig å forstå seg på og å diagnostisere disse personene.
Ifølge spesialpedagog ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Heidi Elisabeth Nag, merker du ikke nødvendigvis at en person med SMS er annerledes. Hun har nylig skrevet en doktorgrad om SMS og vil med den nå bredere ut med informasjon til de som skal jobbe med personer som har diagnosen.
- Flere fagpersoner i hjelpeapparatet har vanskeligheter med å forstå at en person med SMS kan utagere fordi
